Pourquoi devrais-je payer 20 fois plus cher pour certains tests ADN ?
Les tests ADN ont tous le même objectif : vous donner des informations sur vos prédispositions génétiques. Aujourd’hui, en quelques semaines, vous pouvez connaître votre ascendance, vos traits physiques, ou encore votre tendance à certaines addictions. De plus, il est également possible de découvrir votre prédisposition aux maladies curables et incurables. Mais comment se fait-il qu’aucun test ADN ne fournisse toutes ces informations à la fois ? Et comment est-il possible que les tests varient de 100 à 2000 euros pour un processus qui semble similaire ?
Pensez-y comme à l’industrie des médias. L’exactitude de ce que vous apprendrez dépend principalement de la source, de la taille, de la qualité et de l’interprétation des données auxquelles vous avez accès. Cependant, les nouvelles sensationnelles peuvent parfois être plus attrayantes qu’un travail journalistique approfondi.
Pour les tests ADN, tout se résume à trouver et à interpréter les variations de votre code génétique. Pour y parvenir, tous les tests ADN ne se valent pas.
Nous abordons aujourd’hui les deux technologies mondialement utilisées dans les tests ADN et ce que vous pouvez attendre de chacune d’entre elles. Nous parlerons de l’utilisation des données et du modèle de revenus des entreprises dans un prochain article: inscrivez-vous ici pour ne rien manquer.
Petit rappel de génétique
Avant d’entrer dans les détails des deux méthodes utilisées par les fournisseurs de tests ADN, rappelons comment fonctionne votre ADN. L’ADN présent dans vos cellules est composé de 3 milliards de lettres, également appelées bases. Chaque lettre ou base peut être soit A (adénine), C (cytosine), T (thymine) ou G (guanine). Cette séquence est essentielle au bon fonctionnement de vos cellules.
Ce qui rend chaque personne différente, ce sont les variations de cette longue séquence. Il existe différents types de variations possibles dans votre ADN. Soit une lettre peut être remplacée par une autre, comme un A devenant un G, soit une ou plusieurs lettres peuvent être supprimées. Il est aussi probable qu’une ou plusieurs lettres soient insérées. Certaines de ces variations provoquent des changements comme une couleur des yeux différente, mais dans le pire des cas, les variations peuvent provoquer des maladies. Au fil du temps, les scientifiques ont été en mesure d’associer des variations spécifiques à certaines caractéristiques. Il est désormais possible de déduire de ces variations votre ascendance, vos traits physiques et même un risque accru de maladie.
La révolution pour les consommateurs : Le génotypage.
Pour que les tests ADN soient connus du grand public, il devaient être abordables. Pour cela, les faibles coûts associés au génotypage étaient la solution idéale.
Le génotypage consiste essentiellement à examiner votre ADN et à voir si une lettre particulière (A, T, C ou G) se trouve à un endroit précis. Un peu comme une recherche de mots clés dans un livre numérique, cela reviendrait à vérifier la présence d’un mot spécifique ou d’une faute de frappe en supposant que vous savez ce que vous recherchez. Par exemple, cela reviendrait à aller à la page 135, ligne 23, mot 4, et à vérifier s’il y a le mot « gris ». La réponse serait soit un oui, il y a le mot « gris », soit un non, il n’y a pas le mot « gris ».
Quelles sont les limites de cette méthode ?
Bien que le génotypage soit rapide et rentable, ses limites sont dues aux connaissances actuelles et à la quantité de variations recherchées. La science évoluant chaque jour, un test basé sur le génotypage a des chances de devenir rapidement obsolète, car les variations d’ADN détectées sont uniquement celles que nous connaissons aujourd’hui. Le panel de variations (l’ensemble des mots-clés que nous recherchons) est déterminé dès le départ et dépend de l’état actuel de la science. De plus, le type de réponse de ces tests est oui ou non. Si les variations que nous recherchons ne sont pas présentes, il n’y a aucun moyen de savoir si une autre variation l’est.
Bien que cette technologie ne soit pas approuvée dans un laboratoire de recherche, elle donne suffisamment d’informations pour fournir des caractéristiques de votre style de vie. Toutefois, vous ne devez en aucun cas chercher à obtenir des résultats liés à la santé sur la base du génotypage. C’est d’ailleurs pourquoi 23andme a dû cesser de commercialiser ses tests ADN liés à la santé en 2013.
Exemples d’entreprises qui utilisent le génotypage pour lire votre ADN : 23andme, MyHeritage, AncestryDNA.
Quand la précision compte : Le séquençage.
Grâce à la recherche, le coût du séquençage a diminué de manière drastique. Le séquençage complet de votre génome prenait auparavant 10 ans et 3 milliards d’euros. Aujourd’hui, nous pouvons analyser votre ADN complet pour un peu plus de 1000€ et en 45 jours.
Le séquençage consiste à lire chaque lettre de votre ADN. Différentes options de séquençage sont possibles : lire l’intégralité de l’ADN ou ne décoder que certaines séquences importantes. Pour revenir à l’analogie avec le livre, cette technique revient à transcrire soit l’ensemble du livre, soit certains paragraphes choisis.
Contrairement au génotypage, la lecture de chaque paragraphe permet d’identifier les éventuelles coquilles. La comparaison de votre ADN à un ADN de référence permet de détecter soit des mots identiques, soit des modifications plus ou moins importantes. Grâce aux connaissances actuelles, les scientifiques interprètent la signification de ces variations. Ensuite, ces preuves révèlent des informations sur l’ascendance, les aptitudes physiques ou les prédispositions de santé. Bien qu’elle soit moins pertinente pour des résultats comme l’ascendance, cette comparaison est cruciale lorsque votre test est lié à la santé.
Après le séquençage
Une fois votre ADN décodé, il est facile de l’analyser à nouveau et de trouver d’autres informations. En effet, il se peut que vous lisiez un paragraphe et que vous découvriez un mot clé encore jamais vu. Mais c’est toujours une question de temps avant qu’une explication ne surgisse. C’est ce qui alimente la recherche et fait en sorte que votre compréhension du livre évolue à mesure que les connaissances générales se développent. Avec l’évolution constante de la science, des mises à jour sont disponibles avec le séquençage. Il n’y a pas de limite lorsqu’il s’agit de rechercher des variations. Cependant, leur interprétation et les résultats dépendent toujours des connaissances scientifiques actuelles.
Exemples d’entreprises utilisant le séquençage : Hyperion Care, Circle DNA, Nebula Genomics, Dante Labs.
Génotypage ou séquençage, quelle technologie choisir ?
La méthode à choisir dépend de vos besoins. De nombreuses sociétés de tests ADN utilisent le génotypage en raison de son faible coût et de sa rapidité. Le séquençage devenant une méthode bien développée, d’autres sociétés ont vu l’opportunité d’offrir plus d’informations, mais à un coût plus élevé et avec un processus plus long. Le génotypage permet d’accéder facilement à vos informations génétiques pour un prix abordable. Toutefois, l’accès à de nouvelles informations est limité et n’est possible qu’à travers des tests supplémentaires.
À l’inverse, le séquençage représente plutôt un investissement dans le temps. En effet, de plus en plus de plateformes génétiques lancent des applications permettant de jouer avec votre ADN en ligne. Le séquençage garantit que vous disposerez des données génétiques complètes, un accès à toutes les applications génétiques et les ré-analyses à venir.
Alors, que propose Hyperion ?
Hyperion propose le séquençage de l’exome. L’exome est l’ensemble des gènes qui codent les protéines de votre ADN. Ces gènes contiennent 80 % des informations relatives à la santé. Ainsi, nous ciblons les chapitres les plus importants de votre livre, en vous fournissant tous les paragraphes concernant les cancers et les maladies cardiovasculaires, la surdité et la cécité. De plus, nous sommes aussi à l’affût d’autres conditions vous mettant vous et votre famille en danger. Contrairement aux entreprises non européennes, Hyperion garde vos données privées et assure un suivi avec des professionnels de la santé formés. Nous vous invitons à lire notre article sur le déroulement d’un test ADN pour en savoir plus.
