Comment l’ADN augmente-t-il votre risque de développer une maladie ?

Nous sommes plus de 7 milliards sur cette planète et pourtant, seuls les vrais jumeaux partageant le même ADN se ressemblent. En fait, c’est votre ADN qui vous rend différent de tous les autres habitants de la planète. Votre ADN stocke toutes les instructions dont votre corps a besoin pour se développer et fonctionner correctement. Ainsi, votre ADN contient des informations sur diverses caractéristiques comme le groupe sanguin¹, la couleur des yeux², la taille³ ou encore les performances sportives⁴. Dans certains cas, toutes les informations relatives à une caractéristique se trouvent dans votre ADN, dans d’autres cas, c’est la combinaison de votre ADN avec l’environnement et le mode de vie qui déterminera la caractéristique.

Comment les maladies sont-elles liées à l’ADN ?

De nombreuses variations de l’ADN sont possibles et peuvent affecter ces caractéristiques, conduisant à la diversité. Malheureusement, ces variations de l’ADN peuvent également entraîner des maladies. En effet, la variation d’un seul gène peut entraîner des maladies rares comme la mucoviscidose. Il est également possible que la somme de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie conduise au développement d’une maladie. Pour des maladies telles que l’hypertension ou le cancer, il n’existe pas de variation génétique unique pouvant causer la maladie à elle seule. Ces types de maladies sont appelés maladies multifactorielles ou maladies complexes car elles sont causées par une somme de facteurs. Aucun facteur ne pourra causer une maladie de façon indépendante, mais une accumulation de ces facteurs le pourra. Chaque facteur augmente donc le risque de développer une maladie.

Un exemple de maladie multifactorielle est l’hypertension pulmonaire, qui présente des facteurs de risque génétiques, environnementaux et liés au mode de vie⁵. Dans cet exemple, plusieurs variations génétiques dans différents gènes sont liées à un risque accru de développer la maladie⁶. À cela s’ajoutent des facteurs environnementaux tels que l’exposition à l’amiante, des habitudes de vie comme le tabagisme, et d’autres facteurs comme l’âge avancé et d’autres conditions médicales⁵. Néanmoins, cela ne signifie pas que toutes les personnes ayant été en contact avec l’amiante ou présentant une variation génétique associée à la maladie développeront une hypertension pulmonaire, mais leur risque est plus élevé que la moyenne.

Tous les facteurs de risque ont-ils le même impact ?

Il est important de souligner que tous les facteurs de risque d’une maladie n’ont pas le même poids. En effet, certains peuvent augmenter le risque plus que d’autres. C’est le cas du cancer du sein où, après l’âge de 50 ans, les femmes présentant une mutation du gène BRCA2 auront un risque de maladie de 28 %, et ce chiffre passe à 51 % pour les femmes présentant une mutation du gène BRCA1⁷.

Bien que les variations du gène BRCA1 augmentent davantage le risque de cancer du sein que celles du gène BRCA2, d’autres facteurs de risque doivent être présents dans les deux cas pour que la maladie apparaisse. Simplement, lorsqu’il s’agit des mutations du gène BRCA1, l’apparition du cancer du sein nécessite moins de facteurs de risque supplémentaires que les mutations du gène BRCA2. Toutefois, plusieurs facteurs de risque doivent être présents pour qu’une maladie se développe. Un seul facteur de risque ne peut pas causer la maladie à lui seul.

Que peut me dire l’ADN sur mon risque de maladie ?

Bien que l’état actuel de la science ne permette pas de dire avec certitude si vous allez développer une maladie, il est possible d’identifier vos prédispositions génétiques. Connaître ces informations peut conduire à la prise de mesures préventives, comme savoir quel temps il fera avant de partir en voyage pour emporter des vêtements appropriés.

La science a suffisamment progressé pour identifier les facteurs qui sont liés aux maladies et qui les provoquent, mais de nombreux facteurs de risque sont encore identifiés chaque jour. Les découvertes passées et le rythme des recherches actuelles rendent les progrès de la génétique très prometteurs. Avec les bonnes équipes et les bons partenaires scientifiques, la commercialisation de solutions qui changent la vie s’accélère. Grâce à l’évolution de la science, il sera davantage possible de prédire si et quand une personne sera atteinte d’une maladie.

Aujourd’hui, les variations génétiques restent des facteurs de risque pour les maladies. Cependant, connaître sa prédisposition génétique aux maladies permet de se préoccuper des bons facteurs environnementaux et de mode de vie à prendre en compte. C’est ce que nous appelons la prévention personnalisée. Le test ADN d’Hyperion est désormais disponible pour en savoir plus sur les prédispositions génétiques à diverses maladies. Mieux encore, il permet la mise en place d’actions préventives par l’intermédiaire de votre médecin ou de l’un de nos conseillers en génétique. Lisez notre article consacré au fonctionnement d’un test ADN pour en savoir plus.

References:

1. Baylor Scott & White Health. « Blood Type Genetics and Compatibility. » . Accessed 21 June, 2021. https://www.bswhealth.com/patient-tools/blood-center/blood-type-genetics-and-compatibility. 

2. Sturm, Richard A. and Mats Larsson. « Genetics of Human Iris Colour and Patterns. » Pigment Cell and Melanoma Research 22, no. 5 (Oct, 2009): 544-562. doi:10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. https://api.istex.fr/ark:/67375/WNG-LGP1FV2Q-6/fulltext.pdf. 

3. Lettre, Guillaume. « Recent Progress in the Study of the Genetics of Height. » Human Genetics 129, no. 5 (May, 2011): 465-472. doi:10.1007/s00439-011-0969-x. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21340692. 

4. Ahmetov, Ildus I., Emiliya S. Egorova, Leysan J. Gabdrakhmanova, and Olga N. Fedotovskaya. « Genes and Athletic Performance: An Update. » In Genetics and Sports. Vol. 61, 41-54. Basel, Switzerland: S. Karger AG, 2016. 

5. National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health and U.S. Department of Health and Human Services. « Pulmonary Hypertension. » . Accessed 21 June, 2021. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/pulmonary-hypertension. 

6. Girerd, Barbara, Edmund Lau, David Montani, and Marc Humbert. « Genetics of Pulmonary Hypertension in the Clinic. » Current Opinion in Pulmonary Medicine 23, no. 5 (Sep, 2017): 386-391. doi:10.1097/MCP.0000000000000414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28661905. 

7. Varol, Umut, Yuksel Kucukzeybek, Ahmet Alacacioglu, Isil Somali, Zekiye Altun, Safiye Aktas, and Mustafa Oktay Tarhan. « BRCA Genes: BRCA 1 and BRCA 2. » Journal of B.U. ON. 23, no. 4 (Jul, 2018): 862-866. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30358186.