Tous les tests ADN ne sont pas égaux
Les tests ADN font fureur aujourd’hui. Vous êtes probablement déjà tombés sur des vidéos de personnes les essayant ou les comparant. Bien que les étapes puissent sembler identiques pour tous ces tests ADN, il existe des différences cruciales dans le processus qui changent la qualité et la nature des résultats que vous recevez. Commençons par ce que tous les tests ADN ont en commun et examinons ce à quoi pourrait ressembler votre parcours si vous choisissiez d’explorer vos prédispositions génétiques.
Quel est mon rôle dans le processus?
Votre voyage commence dès que vous avez choisi et commandé votre test ADN. Dans un premier temps, le kit de prélèvement d’ADN est envoyé à votre adresse. Vous trouverez alors des instructions sur la façon d’enregistrer votre kit en ligne et sur la façon de faire le test. En fonction du fournisseur et de la technologie utilisée, vous disposerez d’un tube de prélèvement ou des écouvillons de joue pour recueillir un échantillon de salive. Cet échantillon est très important car c’est depuis celui-ci que votre ADN sera extrait. Les entreprises utilisent généralement un échantillon de salive car c’est le moyen le plus simple et non invasif de collecter de l’ADN à domicile.
Chez Hyperion, nous utilisons des tubes d’échantillonnage choisis spécifiquement pour la conservation d’une plus grande quantité de matériel ADN plutôt que des écouvillons de joue. Cela garantit que nous disposons de la bonne quantité d’échantillon pour fournir une analyse de haute qualité. Une fois que vous avez rempli le tube de prélèvement de salive, vous pouvez le placer dans une enveloppe prépayée et nous le renvoyer.
Que se passe-t-il après que j’ai renvoyé mon échantillon?
La compagnie que vous avez choisie est maintenant chargée d’envoyer votre échantillon d’ADN à un laboratoire pour l’extraction, la lecture et la numérisation de l’ADN. Pour ce faire, il existe deux méthodes :
- Le génotypage: une méthode de recherche de variations limitées et ciblées dans votre ADN – il s’agit généralement de l’option la moins chère utilisée pour les tests récréatifs.
- Le séquençage: une méthode de documentation complète de vos séquences ADN en profondeur – généralement utilisée pour la recherche ou des études médicales avec un niveau de fiabilité élevé.
Pour en savoir plus, nous vous invitons à lire notre article sur les différents tests ADN, qui passe en revue ces deux méthodes de manière approfondie.
La plupart des compagnies s’arrêtent ici avec un processus de génotypage lisant quelques lettres pour des résultats limités. Cependant, les prestataires qui utilisent la technologie de séquençage comme Hyperion vont un peu plus loin. Une fois le séquençage effectué, les fichiers de données (30 Go de fichiers A, C, T et G qui font de vous ce que vous êtes) doivent être analysés et interprétés.
Pour cette prochaine étape, Hyperion travaille avec les leaders mondiaux dans le domaine de l’analyse. Ils sont notamment chargés de l’interprétation des données génomiques pour le service de médecine génomique du National Health Service (NHS). Leur travail consistera à examiner vos fichiers de données et à analyser toutes les variations de votre ADN. Ils recherchent spécifiquement les variations qui ont été signalées comme étant associées à un risque accru de développer une maladie. Ils utilisent un logiciel spécifique qu’ils ont développé pour examiner des centaines de milliers de variations dans votre ADN. Ensuite, un duo de scientifiques est chargé d’interpréter les résultats fournis par le logiciel. En s’appuyant sur ces résultats, ils évaluent les variations détectées dans votre ADN qui augmentent votre risque de développer une maladie.
Quelles maladies analysez-vous?
Les quatre domaines thérapeutiques étudiés dans l’analyse sont le cancer, les maladies cardiovasculaires, la cécité et la surdité. De cette façon, toute variation de votre ADN associée à des maladies dans ces domaines sera identifiée. En plus de votre prédisposition personnelle, l’analyse identifiera également votre statut de porteur. Il s’agit de l’ensemble des variations de votre ADN qui pourraient affecter vos enfants.
Quelles genres d’informations vais-je recevoir dans un rapport Hyperion?
Une fois l’analyse des variations effectuée, des rapports personnalisés peuvent être construits pour vous. Il s’agit essentiellement de la visualisation de tout le travail effectué précédemment. Dans ces rapports, les variations détectées associées à un risque de maladie sont présentées avec les prochaines étapes à suivre. Les seules maladies signalées sont des pathologies dites « actionnables ». Cela signifie qu’il existe des recommandations médicales et des mesures à prendre pour les prévenir. Les rapports vous donneront des informations sur votre prédisposition génétique aux maladies.
Cependant, vous devriez discuter de ce qu’il y a à faire en termes de prévention avec votre médecin ou votre conseiller en génétique. En effet, ce sont eux qui seront en mesure de vous guider dans la bonne direction. Il est également important de noter que les rapports donnent des informations sur les connaissances scientifiques actuelles. Ainsi, il est possible que vous ayez une variation génétique qui augmente votre risque de contracter une maladie, mais que la recherche ne l’ait pas encore détectée. Un rapport qui n’identifie pas de prédisposition génétique à une maladie ne signifie pas que vous n’en avez pas, mais que celles que nous avons recherchées n’étaient pas présentes dans votre ADN.
Comment vais-je recevoir mes résultats?
La plupart des tests ADN vous livrent vos résultat via une application. En ce qui concerne Hyperion et en raison de l’importance des informations que nous délivrons, vous obtiendrez vos résultats par l’intermédiaire d’un médecin de votre choix ou d’un conseiller en génétique accrédité et offert dans le service Hyperion. Vous n’accéderez à vos résultats dans votre espace personnel qu’après votre rencontre avec un professionnel de santé qualifié.
Pouvez-vous réanalyser mes données en cas de nouvelles découvertes scientifiques?
Oui, c’est possible car nous avons séquencé votre ADN et stocké vos fichiers de données en toute sécurité. Contrairement au génotypage, une nouvelle analyse est donc possible pour vérifier si l’une de vos variations d’ADN est associée à de nouvelles découvertes. Comme d’habitude, Hyperion se concentre uniquement sur les affections pour lesquelles il existe suffisamment de nouvelles preuves scientifiques.
